Screening prenatale a Hong Kong: comprensione di Oscar, Nifty e Safet21

Per molti genitori in attesa di Hong Kong, la scelta del test di sindrome di Hong Kong Down di destra è uno dei passi più importanti durante la gravidanza. Dal tradizionale screening Oscar negli ospedali pubblici alle moderne opzioni NIPT come Nifty e Safet21, Hong Kong offre diversi approcci allo screening cromosomico prenatale.

A Hong Kong, sono comunemente discusse tre opzioni principali: il test Oscar, ampiamente disponibile nel sistema sanitario pubblico, e due scelte di test prenatali non invasivi (NIPT), Nifty e Safet21, che sono offerti in cliniche private. Mentre tutti e tre i test condividono lo stesso obiettivo, valutando il rischio di condizioni cromosomiche: i loro metodi, accuratezza, costi e implicazioni differiscono in modo significativo. Comprendere queste differenze può aiutare i genitori a scegliere il test che si adatta meglio alle loro esigenze, budget e tranquillità.

Cos'è Oscar?

Oscar sta per una clinica unica per la valutazione del rischio. È un test di screening del primo trimestre in genere effettuato tra l'undicesima e la 13a settimana di gravidanza. Il processo combina un esame del sangue materno con una scansione ecografica, in particolare concentrandosi sulla traslucenza nucale (NT), che è lo spazio pieno di liquidi nella parte posteriore del collo del bambino. Insieme all'età della madre e alla storia medica, questi risultati vengono analizzati utilizzando modelli statistici per fornire un rapporto di rischio per la sindrome di Down e altre condizioni cromosomiche.

Il test Oscar è in uso da molti anni a Hong Kong e in tutto il mondo. Nel sistema di assistenza sanitaria pubblica locale, è spesso l'opzione di screening di prima linea fornita alle donne in gravidanza. Nelle cliniche private, Oscar è disponibile anche a un costo relativamente conveniente, di solito che va da HK $ 1.000 a HK $ 2.000.

Sebbene Oscar sia utile, è importante notare che non testa direttamente il DNA fetale. La sua precisione per il rilevamento di trisomia 21 è di circa l'85-90 percento, il che significa che i falsi positivi sono relativamente comuni. In pratica, ciò può causare ansia inutile per i genitori, poiché i risultati dell'Oscar ad alto rischio spesso portano a raccomandazioni per ulteriori test, a volte coinvolgendo procedure invasive come l'amniocentesi o il campionamento di villi corionici (CV), che comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo.

L'ascesa di NIPT a Hong Kong

Negli ultimi anni, i test prenatali non invasivi (NIPT) sono rapidamente cresciuti in popolarità a Hong Kong. A differenza di Oscar, NIPT analizza il DNA fetale privo di cellule (CFDNA) che circola nel flusso sanguigno della madre. Questo DNA proviene dalla placenta e può essere rilevato già nella decima settimana di gravidanza. Secondo sequenziamento e analizzando questi frammenti di DNA, NIPT fornisce una valutazione molto più diretta e accurata delle anomalie cromosomiche.

Un vantaggio chiave di NIPT è la sua massima precisione. Gli studi mostrano costantemente che NIPT ha una sensibilità e una specificità di oltre il 99 percento per la trisomia 21, con risultati altrettanto forti per la trisomia 18 e 13. Il tasso falso positivo è anche molto più basso di Oscar, che riduce la probabilità di inutili procedure di follow-up invasive.

A Hong Kong, due opzioni NIPT dominano il mercato privato: Nifty, sviluppato da BGI (Beijing Genomics Institute) e Safet21, sviluppati dall'Università cinese di Hong Kong (CUHK).

Nifty: portata internazionale e ampia copertura

Nifty è una delle piattaforme NIPT più utilizzate al mondo, con milioni di test condotti a livello globale. È disponibile in molte cliniche private di Hong Kong e può essere eseguito dalla decima settimana di gravidanza in poi.

Schermati eleganti per le tre principali trisomie (T21, T18 e T13), nonché anomalie cromosomiche sessuali. Versioni più avanzate, come Nifty Plus, schermate anche per oltre 20 ulteriori sindromi da microdelezione e duplicazione, rendendolo una delle opzioni più complete disponibili.

In termini di precisione, Nifty vanta una sensibilità e specificità maggiore del 99 % per la sindrome di Down. Tuttavia, i risultati di solito richiedono un po 'più di tempo perché l'analisi viene spesso eseguita al di fuori di Hong Kong, che richiede in genere da 7 a 10 giorni lavorativi. I costi vanno da HK $ 4.000 a HK $ 6.000, a seconda della clinica e se sono inclusi i pannelli ampliati.

Per i genitori che desiderano tecnologie riconosciute a livello internazionale e la più ampia copertura di screening possibile, Nifty rimane una scelta di fiducia.

Safet21: un'innovazione di Hong Kong

Safet21 è un'altra opzione NIPT molto apprezzata, ma a differenza di Nifty, è stata sviluppata dall'Università cinese di Hong Kong (CUHK) ed è condotta nei laboratori locali. Questo lo rende un'innovazione distintamente di Hong Kong e un'opzione che fa appello ai genitori che apprezzano la ricerca medica locale e tempi di consegna più rapidi.

Safet21 si concentra sulle condizioni chiave: trisomia 21, 18 e 13, nonché anomalie cromosomiche sessuali. Sebbene non copra tante microdelezioni come Nifty Plus, fornisce una precisione comparabile per le trisomie di base, con sensibilità e specificità di oltre il 99 percento.

Poiché il test viene elaborato localmente, i risultati sono in genere disponibili entro 3-5 giorni lavorativi, significativamente più veloci di Nifty. I costi sono anche leggermente inferiori, con una media di HK $ 4.000 a HK $ 5.000.

Per i genitori che desiderano risultati rapidi e fiducia in un test radicato nella ricerca medica di Hong Kong, Safet21 è un forte contendente.

Scegliere tra Oscar, Nifty e Safet21

Decidere quale test è meglio dipende da diversi fattori, tra cui l'età materna, la storia della gravidanza, il livello di rischio, il budget e la velocità con cui sono necessari risultati.

Per le donne considerate a rischio inferiore, Oscar può essere un punto di partenza accettabile, in particolare se si utilizza il sistema sanitario pubblico. Rimane conveniente e può identificare alcune anomalie strutturali attraverso gli ultrasuoni, sebbene i genitori debbano essere preparati per una maggiore possibilità di falsi positivi.

Per le gravidanze ad alto rischio, come le donne di età superiore ai 35 anni, quelle con una storia familiare di anomalie cromosomiche o quelle che hanno avuto risultati sugli ultrasuoni, NIPT è generalmente raccomandato a causa della sua maggiore precisione e di un tasso falso positivo inferiore. All'interno delle opzioni NIPT, i genitori che apprezzano la copertura più ampia e la convalida internazionale spesso scelgono eleganti, mentre coloro che preferiscono un test localmente basati su tempi di consegna più rapidi sono disegnati su Safet21.

Vale anche la pena notare che alcuni genitori scelgono di sottoporsi a Oscar e NIPT, utilizzando Oscar per le sue intuizioni ecografiche e NIPT per la sua precisione basata sul DNA. Sebbene questo doppio approccio fornisca la massima rassicurazione, potrebbe non essere necessario in ogni caso e dovrebbe essere discusso con un operatore sanitario.

Conclusione

Lo screening prenatale è un passo cruciale per i futuri genitori a Hong Kong, offrendo prime approfondimenti sulla salute del loro bambino e aiutando a guidare le decisioni durante la gravidanza. Oscar, in quanto tradizionale screening del primo trimestre disponibile negli ospedali pubblici, rimane un'opzione ampiamente utilizzata ma ha limiti di precisione. Le opzioni NIPT come Nifty e Safet21 forniscono una precisione e una rassicurazione molto maggiori, con Nifty che si distingue per la sua convalida globale e ampio screening, e Safet21 che offre i vantaggi di risultati più veloci e una forte base di ricerca locale.

Alla fine, la scelta tra Oscar, Nifty e Safet21 dipende da circostanze personali, priorità e consulenza di un ostetrico. Pesando i punti di forza e i limiti di ogni test, i genitori in attesa possono prendere una decisione che sostiene sia la loro pace della mente che la salute della loro gravidanza.