การคัดกรองก่อนคลอดในฮ่องกง: การทำความเข้าใจออสการ์, ดีและ SAFET21

สำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังหลายคนในฮ่องกงการเลือกการทดสอบกลุ่มอาการของโรคฮ่องกงที่ถูกต้องเป็นหนึ่งในขั้นตอนที่สำคัญที่สุดในระหว่างตั้งครรภ์ จากการคัดกรองออสการ์แบบดั้งเดิมในโรงพยาบาลของรัฐไปจนถึงตัวเลือก NIPT ที่ทันสมัยเช่น Nifty และ Safet21 ฮ่องกงนำเสนอวิธีการหลายวิธีในการคัดกรองโครโมโซมก่อนคลอด

ในฮ่องกงมีการกล่าวถึงตัวเลือกหลักสามประการ: การทดสอบออสการ์ซึ่งมีอยู่อย่างกว้างขวางในระบบการดูแลสุขภาพของประชาชนและตัวเลือกการทดสอบก่อนคลอดที่ไม่รุกรานสองตัวเลือก (NIPT) Nifty และ Safet21 ซึ่งมีให้บริการในคลินิกเอกชน ในขณะที่การทดสอบทั้งสามมีเป้าหมายเดียวกัน - การประเมินความเสี่ยงสำหรับเงื่อนไขโครโมโซม - วิธีการของพวกเขาความแม่นยำต้นทุนและผลกระทบแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ การทำความเข้าใจความแตกต่างเหล่านี้สามารถช่วยให้ผู้ปกครองเลือกการทดสอบที่เหมาะสมกับความต้องการงบประมาณและความอุ่นใจได้ดีที่สุด

ออสการ์คืออะไร?

ออสการ์ย่อมาจากคลินิกแบบครบวงจรสำหรับการประเมินความเสี่ยง เป็นการทดสอบการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกโดยทั่วไปจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ กระบวนการนี้รวมการตรวจเลือดมารดาด้วยการสแกนอัลตร้าซาวด์โดยเฉพาะอย่างยิ่งการมุ่งเน้นไปที่ Nuchal translucency (NT) ซึ่งเป็นพื้นที่ที่เต็มไปด้วยของเหลวที่ด้านหลังของคอของทารก เมื่อรวมกับอายุของแม่และประวัติทางการแพทย์ผลลัพธ์เหล่านี้จะถูกวิเคราะห์โดยใช้แบบจำลองทางสถิติเพื่อให้อัตราส่วนความเสี่ยงสำหรับกลุ่มอาการดาวน์และเงื่อนไขโครโมโซมอื่น ๆ

การทดสอบออสการ์ใช้งานมาหลายปีในฮ่องกงและทั่วโลก ในระบบการดูแลสุขภาพของประชาชนในท้องถิ่นมักจะเป็นตัวเลือกการคัดกรองบรรทัดแรกที่มีให้กับหญิงตั้งครรภ์ ในคลินิกเอกชนออสการ์ยังมีราคาไม่แพงซึ่งมักจะมีตั้งแต่ฮ่องกง $ 1,000 ถึงฮ่องกง $ 2,000

ในขณะที่ออสการ์มีประโยชน์เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่ามันไม่ได้ทดสอบ DNA ของทารกในครรภ์โดยตรง ความแม่นยำของการตรวจจับ trisomy 21 อยู่ที่ประมาณ 85 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ซึ่งหมายความว่าผลบวกที่ผิดพลาดนั้นค่อนข้างธรรมดา ในทางปฏิบัติสิ่งนี้อาจทำให้เกิดความวิตกกังวลที่ไม่จำเป็นสำหรับผู้ปกครองเนื่องจากผลลัพธ์ของออสการ์ที่มีความเสี่ยงสูงมักจะนำไปสู่คำแนะนำสำหรับการทดสอบเพิ่มเติมบางครั้งเกี่ยวข้องกับขั้นตอนการรุกรานเช่นการฆ่าล้างเผ่าพันธุ์หรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) ซึ่งมีความเสี่ยงเล็กน้อยจากการแท้งบุตร

การเพิ่มขึ้นของ NIPT ในฮ่องกง

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) ได้รับความนิยมอย่างรวดเร็วในฮ่องกง ซึ่งแตกต่างจากออสการ์ NIPT วิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์ที่ปราศจากเซลล์ (cfDNA) ที่ไหลเวียนในกระแสเลือดของแม่ DNA นี้มีต้นกำเนิดมาจากรกและสามารถตรวจพบได้เร็วเท่าสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ โดยการจัดลำดับและการวิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA เหล่านี้ NIPT ให้การประเมินความผิดปกติของโครโมโซมโดยตรงและแม่นยำยิ่งขึ้น

ข้อได้เปรียบที่สำคัญของ NIPT คือความแม่นยำสูงมาก การศึกษาแสดงให้เห็นอย่างต่อเนื่องว่า NIPT มีความไวและความจำเพาะมากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์สำหรับ trisomy 21 ซึ่งมีผลลัพธ์ที่แข็งแกร่งในทำนองเดียวกันสำหรับ trisomy 18 และ 13 อัตราที่ผิดพลาดนั้นต่ำกว่าออสการ์ซึ่งช่วยลดโอกาสในการติดตามการรุกรานที่ไม่จำเป็น

ในฮ่องกงตัวเลือก NIPT สองตัวครองตลาดเอกชน: Nifty พัฒนาโดย BGI (สถาบันจีโนมิกส์ปักกิ่ง) และ SAFET21 พัฒนาโดยมหาวิทยาลัยจีนแห่งฮ่องกง (CUHK)

Nifty: การเข้าถึงระหว่างประเทศและความครอบคลุมในวงกว้าง

Nifty เป็นหนึ่งในแพลตฟอร์ม NIPT ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายมากที่สุดในโลกโดยมีการทดสอบหลายล้านครั้งทั่วโลก มีให้บริการในคลินิกเอกชนฮ่องกงหลายแห่งและสามารถดำเนินการได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์เป็นต้นไป

หน้าจอ Nifty สำหรับสาม trisomies ที่สำคัญ (T21, T18 และ T13) รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เวอร์ชันขั้นสูงเพิ่มเติมเช่น Nifty Plus ยังคัดกรองกลุ่มอาการ microdeletion และการทำซ้ำมากกว่า 20 กลุ่มทำให้เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่ครอบคลุมมากที่สุด

ในแง่ของความแม่นยำ Nifty มีความไวและความจำเพาะมากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์สำหรับกลุ่มอาการดาวน์ อย่างไรก็ตามผลลัพธ์มักจะใช้เวลานานขึ้นเล็กน้อยเนื่องจากการวิเคราะห์มักจะดำเนินการนอกฮ่องกงโดยทั่วไปจะต้องใช้เวลา 7 ถึง 10 วันทำการ ค่าใช้จ่ายมีตั้งแต่ HK $ 4,000 ถึง HK $ 6,000 ขึ้นอยู่กับคลินิกและมีการรวมแผงขยายหรือไม่

สำหรับผู้ปกครองที่ต้องการเทคโนโลยีที่ได้รับการยอมรับในระดับสากล

SAFET21: นวัตกรรมฮ่องกง

SAFET21 เป็นอีกทางเลือกที่ได้รับการยกย่องอย่างสูง แต่แตกต่างจาก Nifty ได้รับการพัฒนาโดยมหาวิทยาลัยจีนแห่งฮ่องกง (CUHK) และดำเนินการในห้องปฏิบัติการท้องถิ่น สิ่งนี้ทำให้เป็นนวัตกรรมฮ่องกงอย่างชัดเจนและเป็นตัวเลือกที่ดึงดูดผู้ปกครองที่ให้ความสำคัญกับการวิจัยทางการแพทย์ในท้องถิ่นและเวลาตอบสนองที่เร็วขึ้น

SAFET21 มุ่งเน้นไปที่เงื่อนไขสำคัญ: trisomy 21, 18 และ 13 รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศ แม้ว่ามันจะไม่ครอบคลุม microdeletions มากเท่าที่ Nifty Plus แต่ให้ความแม่นยำเทียบเท่ากับ core trisomies ที่มีความไวและความจำเพาะมากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์

เนื่องจากการทดสอบถูกประมวลผลในเครื่องมักจะมีผลลัพธ์ภายใน 3 ถึง 5 วันทำการเร็วกว่า Nifty อย่างมีนัยสำคัญ ค่าใช้จ่ายก็ลดลงเล็กน้อยโดยเฉลี่ย 4,000 ดอลลาร์ฮ่องกงถึง 5,000 ดอลลาร์ฮ่องกง

สำหรับผู้ปกครองที่ต้องการผลลัพธ์ที่รวดเร็วและความมั่นใจในการทดสอบที่หยั่งรากในการวิจัยทางการแพทย์ของฮ่องกง SAFET21 เป็นคู่แข่งที่แข็งแกร่ง

การเลือกระหว่าง Oscar, Nifty และ Safet21

การตัดสินใจว่าการทดสอบใดที่ดีที่สุดขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการรวมถึงอายุของมารดาประวัติการตั้งครรภ์ระดับความเสี่ยงงบประมาณและผลลัพธ์ที่ต้องการอย่างรวดเร็ว

สำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงต่ำออสการ์อาจเป็นจุดเริ่มต้นที่ยอมรับได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากใช้ระบบการดูแลสุขภาพของประชาชน มันยังคงมีประสิทธิภาพและสามารถระบุความผิดปกติของโครงสร้างบางอย่างผ่านอัลตร้าซาวด์แม้ว่าผู้ปกครองจะต้องเตรียมพร้อมสำหรับโอกาสที่สูงขึ้นของผลบวกที่ผิดพลาด

สำหรับการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเช่นผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีผู้ที่มีประวัติครอบครัวของความผิดปกติของโครโมโซมหรือผู้ที่มีการค้นพบอัลตร้าซาวด์แนะนำโดยทั่วไปแล้ว NIPT จึงแนะนำเนื่องจากความแม่นยำที่สูงขึ้น ภายในตัวเลือก NIPT ผู้ปกครองที่ให้ความสำคัญกับความครอบคลุมที่กว้างที่สุดและการตรวจสอบความถูกต้องระหว่างประเทศมักจะเลือก Nifty ในขณะที่ผู้ที่ต้องการการทดสอบตามท้องถิ่นที่มีเวลาตอบสนองที่เร็วขึ้นจะถูกดึงดูดไปยัง SAFET21

นอกจากนี้ยังเป็นที่น่าสังเกตว่าผู้ปกครองบางคนเลือกที่จะรับทั้งออสการ์และ NIPT-ใช้ออสการ์สำหรับข้อมูลเชิงลึกอัลตร้าซาวด์และ NIPT เพื่อความแม่นยำจากดีเอ็นเอ ในขณะที่วิธีการสองวิธีนี้ให้ความมั่นใจสูงสุด แต่ก็อาจไม่จำเป็นในทุกกรณีและควรหารือกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ

บทสรุป

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นขั้นตอนสำคัญสำหรับผู้ปกครองในฮ่องกงโดยให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยและช่วยในการตัดสินใจในระหว่างตั้งครรภ์ ออสการ์ในฐานะการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกแบบดั้งเดิมที่มีอยู่ในโรงพยาบาลของรัฐยังคงเป็นตัวเลือกที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย แต่มีข้อ จำกัด ด้านความแม่นยำ ตัวเลือก NIPT เช่น Nifty และ SAFET21 ให้ความแม่นยำและความมั่นใจมากขึ้นโดยมีความโดดเด่นสำหรับการตรวจสอบทั่วโลกและการตรวจคัดกรองในวงกว้างและ SAFET21 นำเสนอข้อได้เปรียบของผลลัพธ์ที่เร็วขึ้นและมูลนิธิวิจัยท้องถิ่นที่แข็งแกร่ง

ในที่สุดตัวเลือกระหว่างออสการ์, Nifty และ Safet21 ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ส่วนบุคคลลำดับความสำคัญและคำแนะนำของสูตินรีแพทย์ ด้วยการชั่งน้ำหนักจุดแข็งและข้อ จำกัด ของการทดสอบแต่ละครั้งผู้ปกครองที่คาดหวังสามารถตัดสินใจได้ว่าสนับสนุนทั้งความสงบของจิตใจและสุขภาพของการตั้งครรภ์