Пренатальный скрининг в Гонконге: понимание Оскара, изящного и Safet21

Для многих будущих родителей в Гонконге выбор правильного синдрома в Гонконге - один из самых важных шагов во время беременности. От традиционного скрининга Оскара в государственных больницах до современных вариантов NIPT, таких как Nifty и Safet21, Гонконг предлагает несколько подходов к пренатальному хромосомному скринингу.

В Гонконге обычно обсуждаются три основных варианта: тест Оскара, который широко доступен в системе общественного здравоохранения, и два неинвазивных пренатальных тестирования (NIPT), Nifty и Safet21, которые предлагаются в частных клиниках. В то время как все три теста имеют одну и ту же цель - оценка риска хромосомных условий - их методы, точность, затраты и последствия значительно различаются. Понимание этих различий может помочь родителям выбрать тест, который наилучшим образом соответствует их потребностям, бюджету и душевному спокойствию.

Что такое Оскар?

Оскар означает универсальную клинику для оценки риска. Это скрининговый тест в первом триместре, обычно проводимый между 11-й и 13-й неделями беременности. Процесс сочетает в себе тест на крови матери с ультразвуковым сканированием, в частности, сосредоточившись на полупрозрачке Nuchal (NT), которая представляет собой пространство, заполненное жидкостью, в задней части шеи ребенка. Вместе с возрастом матери и историей болезни эти результаты анализируются с использованием статистических моделей, чтобы обеспечить коэффициент риска для синдрома Дауна и других хромосомных состояний.

Тест Оскара использовался в течение многих лет в Гонконге и по всему миру. В местной системе здравоохранения общественного здравоохранения часто является вариантом скрининга первой линии, предоставляемой беременным женщинам. В частных клиниках Оскар также доступен по относительно доступной стоимости, обычно от 1000 гонконгских долларов до 2000 гонконгских долларов.

Хотя Оскар полезен, важно отметить, что он напрямую не тестирует ДНК плода. Его точность для обнаружения трисомии 21 составляет от 85 до 90 процентов, что означает, что ложные срабатывания являются относительно распространены. На практике это может вызвать ненужную тревогу для родителей, поскольку результаты Оскара высокого риска часто приводят к рекомендациям для дальнейшего тестирования, иногда с участием инвазивных процедур, таких как амниоцентез или хорионовая выборка ворсинок (CVS), которые несут небольшой риск выкидыша.

Восстание NIPT в Гонконге

В последние годы неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) быстро выросло в популярности в Гонконге. В отличие от Оскара, NIPT анализирует бесклеточную ДНК плода (CFDNA), которая циркулирует в кровотоке матери. Эта ДНК происходит от плаценты и может быть обнаружена еще на 10 -й неделе беременности. Секвенируя и анализируя эти фрагменты ДНК, NIPT обеспечивает гораздо более прямую и точную оценку хромосомных аномалий.

Ключевым преимуществом NIPT является его очень высокая точность. Исследования последовательно показывают, что NIPT обладает чувствительностью и специфичностью более 99 процентов для Trisomy 21, с аналогичными сильными результатами для трисомии 18 и 13. Ложноположительный показатель также намного ниже, чем Оскар, что снижает вероятность ненужных инвазивных процедур последующего наблюдения.

В Гонконге два варианта NIPT доминируют на частном рынке: Nifty, разработанный BGI (Пекинский институт геномики) и Safet21, разработанный Китайским университетом Гонконга (CUHK).

Nifty: международный охват и широкий охват

Nifty является одной из самых широко используемых в мире платформ NIPT, с миллионами испытаний, проведенных во всем мире. Он доступен во многих частных клиниках Гонконга и может быть выполнен с 10 -й недели беременности.

Изящные экраны для трех основных трисомий (T21, T18 и T13), а также аномалии половых хромосом. Более продвинутые версии, такие как Nifty Plus, также скринируют более 20 дополнительных синдромов микроделеции и дублирования, что делает его одним из самых полных доступных вариантов.

С точки зрения точности, Nifty может похвастаться более чем 99 -процентной чувствительностью и специфичностью для синдрома Дауна. Тем не менее, результаты обычно занимают немного больше времени, потому что анализ часто проводится за пределами Гонконга, обычно требуя от 7 до 10 рабочих дней. Затраты варьируются от 4000 гонконгских долларов до 6000 гонконгских долларов, в зависимости от клиники и включены расширенные панели.

Для родителей, которые хотят на международном уровне, и наиболее широко возможном покрытии скрининга, Nifty остается надежным выбором.

Safet21: гонконгская инновация

SAFET21 является еще одним уважаемым вариантом NIPT, но в отличие от Nifty, он был разработан Китайским университетом Гонконга (CUHK) и проводится в местных лабораториях. Это делает его явно Гонконг Инновации и вариантом, который привлекает родителей, которые ценят местные медицинские исследования и более быстрое время выполнения.

Safet21 фокусируется на ключевых условиях: Trisomy 21, 18 и 13, а также аномалии половых хромосом. Несмотря на то, что он не покрывает столько микроделеций, сколько Nifty Plus, он обеспечивает сопоставимую точность для основных трисомий, с чувствительностью и специфичностью более 99 процентов.

Поскольку тестирование обрабатывается локально, результаты обычно доступны в течение 3-5 рабочих дней, что значительно быстрее, чем изящное. Затраты также немного ниже, в среднем от 4000 гонконгских долларов до 5000 гонконгских долларов.

Для родителей, которые хотят быстрых результатов и уверенности в тесте, основанном на собственных медицинских исследованиях Гонконга, Safet21 является сильным соперником.

Выбор между Оскаром, Нифти и Сафет21

Решение о том, какой тест лучше всего зависит от нескольких факторов, включая возраст матери, историю беременности, уровень риска, бюджет и от того, как быстро необходимы результаты.

Для женщин, рассматриваемых с более низким риском, Оскар может быть приемлемой отправной точкой, особенно при использовании системы общественного здравоохранения. Это остается экономически эффективным и может выявить некоторые структурные нарушения через ультразвук, хотя родители должны быть готовы к более высокой вероятности ложных срабатываний.

Для беременностей высокого риска, таких как женщины старше 35 лет, люди с семейным анамнезом хромосомных аномалий или тех, кто имел ультразвуковые результаты, обычно рекомендуется NIPT из-за его более высокой точности и снижения ложноположительной скорости. В рамках вариантов NIPT родители, которые ценят самые широкие охваты и международную проверку, часто выбирают изящный, в то время как те, кто предпочитает локальный тест с более быстрым временем обработки, привлечены к Safet21.

Стоит также отметить, что некоторые родители предпочитают пройти как Оскар, так и NIPT, используя Оскар для его ультразвукового понимания и NIPT для его точности на основе ДНК. Хотя этот двойной подход обеспечивает максимальную уверенность, это может не потребоваться в каждом случае и следует обсуждать с поставщиком медицинских услуг.

Заключение

Пренатальный скрининг является важным шагом для будущих родителей в Гонконге, что предлагает раннее понимание здоровья своего ребенка и помогает руководить решениями во время беременности. Оскар, как традиционный скрининг в первом триместре, доступный в государственных больницах, остается широко используемым вариантом, но имеет ограничения в точности. Варианты NIPT, такие как Nifty и Safet21, обеспечивают гораздо большую точность и уверенность, причем изящные выделяются за ее глобальную проверку и широкую скринингу, а также Safet21, предлагая преимущества более быстрых результатов и сильного местного исследовательского фонда.

В конечном счете, выбор между Оскаром, Нифти и Safet21 зависит от личных обстоятельств, приоритетов и совета акушера. Взвешивая сильные стороны и ограничения каждого теста, будущие родители могут принять решение, которое поддерживает как их душевное спокойствие, так и здоровье их беременности.