香港的產前篩查：了解奧斯卡，漂亮和Safet21

對於香港的許多準父母來說，選擇右香港綜合徵測試是懷孕期間最重要的步驟之一。從公立醫院的傳統奧斯卡篩查到Nifty和Safet21等現代NIPT選項，香港提供了幾種用於產前染色體篩查的方法。

在香港，通常討論三個主要選擇：在公共醫療系統中廣泛使用的奧斯卡測試，以及兩個在私人診所提供的非侵入性產前測試（NIPT）選擇（NIPT）選擇，Nifty和Safet21。儘管所有三個測試都共享相同的目標 - 評估染色體狀況的風險，但其方法，準確性，成本和含義都有很大差異。了解這些差異可以幫助父母選擇最適合其需求，預算和安心的測試。

什麼是奧斯卡？

奧斯卡代表一站式診所來評估風險。這是一項久違的篩查測試，通常在懷孕的第11周和13週之間進行。該過程結合了母體血液測試與超聲掃描，尤其是針對頸部半透明（NT），後者是嬰兒頸部後部充滿液體的空間。與母親的年齡和病史一起，使用統計模型分析了這些結果，以提供唐氏綜合症和其他染色體狀況的風險比率。

奧斯卡測試在香港和全球已經使用了多年。在當地的公共醫療系統中，它通常是提供給孕婦的一線篩查選擇。在私人診所中，奧斯卡也以相對可承受的成本提供，通常從1,000港元到2,000港元不等。

儘管奧斯卡很有幫助，但重要的是要注意，它不會直接測試胎兒DNA。其三體第21次檢測的準確性約為85％至90％，這意味著假陽性相對普遍。實際上，這可能會給父母帶來不必要的焦慮，因為高風險的奧斯卡獎結果通常會導致進一步測試的建議，有時涉及羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛採樣（CVS）等侵入性程序，這會帶來少量流產的風險。

香港NIPT的崛起

近年來，非侵入性產前測試（NIPT）在香港迅速增長。與奧斯卡不同，NIPT分析了在母親的血液中循環的無細胞胎兒DNA（CFDNA）。該DNA起源於胎盤，早在懷孕的第10週就可以檢測到。通過測序和分析這些DNA片段，NIPT對染色體異常的評估提供了更直接，更準確的評估。

NIPT的關鍵優勢是它的準確性很高。研究一致地表明，NIPT的敏感性和特異性超過99％，對於第21和第18和13的三體性，其效果相似。假陽性率也遠低於奧斯卡，這降低了不必要的入侵隨訪程序的可能性。

在香港，由BGI（北京基因組學院）開發的兩個NIPT選項主導著私人市場：Nifty，由香港中國大學（CUHK）開發的Safet21。

Nifty：國際覆蓋範圍和廣泛覆蓋範圍

Nifty是世界上使用最廣泛的NIPT平台之一，在全球範圍內進行了數百萬個測試。它在許多香港私人診所都可以使用，可以從懷孕的第10週進行。

三個主要三體（T21，T18和T13）以及性染色體異常的漂亮屏幕。更高級的版本（例如Nifty Plus）還篩選了20多個其他微骨骼和重複綜合症，使其成為可用的最全面的選項之一。

在準確性方面，Nifty對唐氏綜合症的敏感性和特異性大於99％。但是，結果通常需要更長的時間，因為分析通常是在香港以外進行的，通常需要7到10個工作日。費用範圍從4,000港元到6,000港元，具體取決於診所以及是否包括擴大面板。

對於想要國際認可的技術和最廣泛的篩查覆蓋範圍的父母，Nifty仍然是一個值得信賴的選擇。

Safet21：香港創新

Safet21是另一種備受推崇的NIPT選擇，但與Nifty不同，它是由香港中國大學（CUHK）開發的，是在當地實驗室進行的。這使其成為香港的一項巨大創新，並可以吸引重視當地醫學研究和更快周轉時間的父母。

SAFET21側重於關鍵條件：三體術21、18和13以及性染色體異常。雖然它不覆蓋Nifty Plus那麼多的微缺失，但它為核心Trisomies提供了可比的準確性，其靈敏度和特異性超過99％。

由於測試是在本地處理的，因此結果通常在3到5個工作日內可用，比Nifty快得多。成本也略低，平均4,000港元至HK $ 5,000。

對於想要快速成果和對植根於香港自己醫學研究的測試的父母來說，Safet21是一個有力的競爭者。

在Oscar，Nifty和Safet21之間進行選擇

確定哪種測試最佳取決於幾個因素，包括產婦年齡，懷孕史，風險水平，預算以及需要速度結果。

對於認為風險較低的婦女，奧斯卡可能是一個可以接受的起點，尤其是在使用公共醫療保健系統時。它仍然具有成本效益，可以通過超聲來確定某些結構異常，儘管父母必須為更高的誤報機會做好準備。

對於高風險的懷孕，例如35歲以上的女性，患有染色體異常的家族史或對超聲檢查結果的患者的家族史，NIPT通常由於其較高的準確性和較低的假陽性率而推薦NIPT。在NIPT選項中，重視最廣泛的覆蓋範圍和國際驗證的父母通常會選擇漂亮的父母，而那些喜歡以更快的周轉時間為基礎測試的父母則將其吸引到Safet21。

還值得注意的是，有些父母選擇同時參加奧斯卡獎和NIPT - 使用奧斯卡的超聲洞察力和NIPT的基於DNA的準確性。儘管這種雙重方法可提供最大的保證，但在每種情況下都不是必要的，應與醫療保健提供者進行討論。

結論

產前篩查是在香港父母的關鍵步驟，為嬰兒的健康提供了早期見解，並幫助指導了懷孕期間的決定。奧斯卡（Oscar）作為在公立醫院提供的傳統孕期篩查，仍然是一種廣泛使用的選擇，但準確性卻有局限性。 NIPT選項（例如Nifty和Safet21）提供了更高的準確性和放心，而Nifty則在其全球驗證和廣泛的篩選方面脫穎而出，Safet21提供了更快的結果和強大的本地研究基金會的優勢。

歸根結底，奧斯卡，漂亮和Safet21之間的選擇取決於個人情況，優先事項和產科醫生的建議。通過權衡每個測試的優勢和局限性，準父母可以做出支持他們的安心和懷孕健康的決定。