Prenatalne badania przesiewowe w Hongkongu: Zrozumienie Oscara, Nifty i SafeT21

Dla wielu przyszłych rodziców w Hongkongu wybranie testu zespołu właściwego Hongkongu Downa jest jednym z najważniejszych kroków w ciąży. Od tradycyjnego badań przesiewowych Oscara w szpitalach publicznych po nowoczesne opcje NIPT, takie jak Nifty i SafeT21, Hongkong oferuje kilka podejść do prenatalnych badań chromosomalnych.

W Hongkongu powszechnie omawiane są trzy główne opcje: test Oscara, który jest powszechnie dostępny w publicznym systemie opieki zdrowotnej oraz dwa nieinwazyjne wybory testów prenatalnych (NIPT), Nifty i Safe21, które są oferowane w prywatnych klinikach. Podczas gdy wszystkie trzy testy mają ten sam cel - oceniając ryzyko warunków chromosomalnych - ich metody, dokładność, koszty i implikacje różnią się znacznie. Zrozumienie tych różnic może pomóc rodzicom w wyborze testu, który najlepiej odpowiada ich potrzebom, budżetowi i spokoju.

Co to jest Oscar?

Oscar oznacza, że ​​klinika jednopatrzowa ocena ryzyka. Jest to test badań przesiewowych w pierwszym trymestrze, który zwykle przeprowadzany jest między 11. a 13. tygodniem ciąży. Proces łączy matczyny badanie krwi z skanem ultradźwiękowym, szczególnie koncentrując się na półprzezroczystości karki (NT), która jest wypełnioną płynem przestrzenią z tyłu szyi dziecka. Wraz z wiekiem matki i historii medycznej wyniki te są analizowane przy użyciu modeli statystycznych w celu zapewnienia stosunku ryzyka dla zespołu Downa i innych warunków chromosomalnych.

Test Oscara jest używany od wielu lat w Hongkongu i na całym świecie. W lokalnym publicznym systemie opieki zdrowotnej jest to często opcja badań przesiewowych pierwszego rzutu dla kobiet w ciąży. W prywatnych klinikach Oscar jest również dostępny po stosunkowo przystępnych cenach, zwykle od 1000 HK do 2000 HK.

Chociaż Oscar jest pomocny, należy zauważyć, że nie testuje bezpośrednio DNA płodu. Jego dokładność wykrywania trisomii 21 wynosi około 85 do 90 procent, co oznacza, że ​​fałszywe pozytywy są stosunkowo powszechne. W praktyce może to powodować niepotrzebny niepokój rodziców, ponieważ wyniki Oscara wysokiego ryzyka często prowadzą do zaleceń dotyczących dalszych testów, czasami obejmujących procedury inwazyjne, takie jak amniopunkt lub próbkowanie kosmków kosmówek (CVS), które niosą niewielkie ryzyko poronienia.

Wzrost Nipt w Hongkongu

W ostatnich latach nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) gwałtownie wzrosły w Hongkongu. W przeciwieństwie do Oscara, NIPT analizuje bezkomórkowe DNA płodowe (cfDNA), który krąży w krwioobiegu matki. DNA pochodzi z łożyska i można go wykryć już w 10. tygodniu ciąży. Przez sekwencjonowanie i analizę tych fragmentów DNA NIPT zapewnia znacznie bardziej bezpośredni i dokładna ocena nieprawidłowości chromosomalnych.

Kluczową zaletą NIPT jest jego bardzo wysoka dokładność. Badania konsekwentnie pokazują, że NIPT ma wrażliwość i swoistość ponad 99 procent dla trisomii 21, z podobnie silnymi wynikami dla trisomii 18 i 13. Szybkość fałszywie dodatni jest również znacznie niższa niż Oscar, co zmniejsza prawdopodobieństwo niepotrzebnych inwazyjnych procedur obserwacji.

W Hongkongu dwie opcje NIPT dominują na rynku prywatnym: Nifty, opracowany przez BGI (Beijing Genomics Institute) i SafeT21, opracowany przez chiński University of Hongkong (CUHK).

Nifty: Międzynarodowy zasięg i szerokie zasięg

Nifty jest jedną z najczęściej używanych platform NIPT na świecie, z milionami testów przeprowadzonych na całym świecie. Jest dostępny w wielu prywatnych klinikach w Hongkongu i może być wykonywany od 10. tygodnia ciąży.

Nifty ekrany dla trzech głównych trisomii (T21, T18 i T13), a także nieprawidłowości chromosomów płciowych. Bardziej zaawansowane wersje, takie jak Nifty Plus, również ekran pod kątem ponad 20 dodatkowych zespołów mikrodelecji i duplikacji, co czyni ją jedną z najbardziej kompleksowych dostępnych opcji.

Pod względem dokładności Nifty szczyci się większą niż 99 -procentową czułość i swoistość zespołu Downa. Jednak wyniki zwykle trwają nieco dłużej, ponieważ analiza jest często wykonywana poza Hongkongu, zwykle wymagając od 7 do 10 dni roboczych. Koszty wahają się od 4000 HK do 6000 HK, w zależności od kliniki i tego, czy uwzględniono rozszerzone panele.

Dla rodziców, którzy chcą uznanej na całym świecie technologii i najszerszego możliwego zasięgu badań, Nifty pozostaje zaufanym wyborem.

SAFET21: A Hongkong Innovation

SAFET21 to kolejna ceniona opcja NIPT, ale w przeciwieństwie do Nifty została opracowana przez chiński Uniwersytet Hongkongu (CUHK) i jest prowadzony w lokalnych laboratoriach. To sprawia, że ​​jest to wyraźnie innowacja w Hongkongu i opcja, która przemawia do rodziców, którzy cenią lokalne badania medyczne i szybsze czasy zwrotu.

SAFET21 koncentruje się na kluczowych warunkach: trisomii 21, 18 i 13, a także nieprawidłowościach chromosomów płciowych. Chociaż nie obejmuje tylu mikrodelecji, co Nifty Plus, zapewnia porównywalną dokładność dla trisomii podstawowych, z czułością i swoistością ponad 99 procent.

Ponieważ testowanie jest przetwarzane lokalnie, wyniki są zwykle dostępne w ciągu 3 do 5 dni roboczych, znacznie szybciej niż Nifty. Koszty są również nieco niższe, średnio 4000 HK do 5000 HK.

Dla rodziców, którzy chcą szybkich wyników i zaufania do testu zakorzenionego we własnych badaniach medycznych w Hongkongu, SafeT21 jest silnym pretendentem.

Wybór między Oscara, Nifty i SafeT21

Decyzja, który test jest najlepiej, zależy od kilku czynników, w tym wieku matki, historii ciąży, poziomu ryzyka, budżetu i tego, jak szybko potrzebne są wyniki.

W przypadku kobiet rozważanych na niższe ryzyko Oscar może być dopuszczalnym punktem wyjścia, szczególnie w przypadku korzystania z publicznego systemu opieki zdrowotnej. Pozostaje to opłacalne i może zidentyfikować pewne nieprawidłowości strukturalne poprzez ultradźwięki, choć rodzice muszą być przygotowani na większą szansę na fałszywe pozytywy.

W przypadku ciąż wysokiego ryzyka, takich jak kobiety powyżej 35 lat, osoby z rodzinną historią nieprawidłowości chromosomalnych lub osoby, które miały na temat wyników ultradźwiękowych, NIPT jest ogólnie zalecany ze względu na jego wyższą dokładność i niższą częstość fałszywie dodatnich. W ramach opcji NIPT rodzice, którzy cenią najszerszą zasięg i walidacja międzynarodowa, często wybierają Nifty, podczas gdy ci, którzy wolą lokalnie oparty test z szybszym czasem zwrotu, przyciągają SAFET21.

Warto również zauważyć, że niektórzy rodzice decydują się przejść zarówno Oscara, jak i NIPT-wykorzystując Oscara ze względu na jego ultradźwiękowe spostrzeżenia i NIPT za jego dokładność opartą na DNA. Chociaż to podwójne podejście zapewnia maksymalne zapewnienie, może nie być konieczne w każdym przypadku i powinno być omawiane z lekarzem.

Wniosek

Prenatalne badania przesiewowe jest kluczowym krokiem dla przyszłych rodziców w Hongkongu, oferując wczesne wgląd w zdrowie ich dziecka i pomagając w prowadzeniu decyzji w czasie ciąży. Oscar, jako tradycyjne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze dostępnym w szpitalach publicznych, pozostaje szeroko stosowaną opcją, ale ma ograniczenia dokładności. Opcje NIPT, takie jak Nifty i SafeT21, zapewniają znacznie większą dokładność i zapewnienie, a Nifty wyróżnia się globalną walidacją i szerokim badaniem, a SafeT21 oferują zalety szybszych wyników i silnej lokalnej podstawy badań.

Ostatecznie wybór między Oscara, Nifty i Safe21 zależy od osobistych okoliczności, priorytetów i porady położnika. Ważąc mocne i ograniczenia każdego testu, przyszli rodzice mogą podjąć decyzję, która wspiera zarówno ich spokój, jak i zdrowie ciąży.